肌营养不良遗传吗?

肌营养不良遗传吗?

2023-12-08 举报/反馈

营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,是由于基因缺陷引起肌肉病,可以遗传给下一代。但是因类型不同遗传方式有所不同。主要分型如下:1、假性肥大型;2、面-肩-肱型;3、肢带型;4、远端型;5、眼肌-咽肌型;6、先天肌营养不良症;8、强直性肌营养不良症;8、Emery-Dreifuss型等。

假肥大型肌营养不良症 又分为杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD)。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见的一型。本病呈性连隐性遗传,患儿大都为男孩,女孩罕见。其中,有阳性家族史者约占21.6%,另外有1/3患儿由新的基因突变致病。BMD与DMD为同一种基因引起的疾病,比DMD少见,具有DMD必有的特征,也为性连锁隐性遗传,但发病年龄较晚,病情进展速度慢,预后较好,又称良性型。

面肩肱型肌营养不良症 为常染色体显性遗传,有相当一部分为散发病例,儿童进展似较快,少数病人在成年期发病。

肢带型肌营养不良症 为一组性质不同的常染色体显、隐性遗传疾病。可于儿童、青春期或成年起病,两性发病机会相等。根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性),每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型,目前已确认18个亚型,1型有8个(lA-1G),2型有12个(2A-2L)。

远端型肌营养不良症 根据发病年龄分为2种亚型。晚发型(40岁以后起病)为常染色体显性遗传,如We-lande:病。早发型(30岁之前起病)为常染色体隐性遗传,如Miyoshi病。

眼肌-咽肌型肌营养不良症 由Taytor(1915)首先描述,为常染色体显性遗传,基因定位14q11,编码产物为聚(A)结合蛋白2,也有散发病例。

先天性肌营养不良症 多为常染色体隐性遗传。一般分为:1、层粘蛋白α2(merosin)缺失型CMD; 2、福山(Fukuyama)型CMD(FCMD);3、Walker-Warberg综合征(WWS);4、肌肉-眼-脑病(muscle-eye-brain disease MEBD);5、单纯CMD;6、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病);8、merosin阳性伴智力低下;8、merosin阳性伴小脑发育不良等类型。

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