如何确诊肌营养不良？需要做哪些检查？

2023-12-08 举报/反馈

肌酸、肌酶（血清肌酶谱）、肌电图（肌源性损害）、肌肉活检、基因检测等，还是要到专业医院就诊。

问
石家庄肌萎缩医院哪家好？眼睑下垂肌无力能治疗吗？

答眼睑下垂肌无力可以治疗，但治疗方案需根据具体病因确定，可能涉及眼睑下垂|肌无力症|重症肌无力|先天性上睑下垂|神经源性上睑下垂等。
问
石家庄肌萎缩医院哪家好？运动神经元的检查方法有哪些？

答运动神经元的七点检查方法包括运动功能评估、肌电图检查、神经传导速度测试、肌肉活检、头颅MRI、血液神经特异性肌炎抗体检测和基因检测，这些检查在神经内科或运动医学科进行。
问
石家庄肌萎缩医院哪家好？造成肌营养不良的原因有哪些？

答　一、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。　二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究较为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。　三、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。
问
孩子10岁了，肌营养不良关节或跟腱挛缩怎么办？

答首先可以用专业的康复手法改善跟腱挛缩的程度，也可以定做矫形鞋，也可以站斜板改善跟腱挛缩的程度，还是建议来院具体看一下，我们有专业的康复师进行专业康复指导，以利用患者家属后续回家为孩子进行矫正。
问
我亲戚家的孩子是DMD肌营养不良，妈妈可以再生二胎吗？

答 DMD患者和妈妈X染色体上的dsy基因相关，妈妈生二胎前需要产前诊断做支持，还要对目前有病的孩子做基因检测，得出基因结论，然后妈妈怀孕16周左右进行羊水的检测，如果胎儿是女孩可以正常生育，如果是男孩，需要把他的基因和他有病的哥哥的基因进行比对，如果该基因没有哥哥的那个异常基因，那么这个男孩是健康的，可以正常生育。