进行性脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经退行性疾病，由编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起，导致逐渐加重的肌肉无力和萎缩。
进行性脊髓性肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的。这些基因突变影响了运动神经元的功能和存活，导致运动功能障碍。患者可能经历从下往上发展的渐进性肌肉无力、萎缩以及呼吸困难等。此外还可能出现吞咽困难、说话不清等症状。
为了确诊进行性脊髓性肌萎缩症，医生可能会建议进行血液样本分析以检测特定基因突变、神经传导研究、头颅MRI扫描、肌电图和肌肉活检等。目前该病没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于呼吸功能不全的患者，可以考虑使用肺康复训练和肺体积减少手术来改善呼吸功能。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期复查并积极参与物理治疗以维持最佳功能状态。
