先天性肌无力综合征8型

先天性肌无力综合征8型是由突触前膜蛋白Rap1GTPase-activating protein基因突变引起的遗传性疾病，主要影响神经肌肉接头的功能，导致持续的全身性肌无力。

先天性肌无力综合征8型是因为特定基因突变导致神经肌肉接头蛋白功能异常，进而干扰了神经信号传递至肌肉的过程，造成肌无力。此病症通常为常染色体隐性遗传病，因此具有家族聚集性。

此外，患者还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等严重症状，需要密切监测和及时治疗。

先天性肌无力综合征8型是一种罕见但严重的疾病，早期诊断和综合管理至关重要，以预防并发症的发生。