小儿脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。
小儿脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞退行性病变所致。这些前角细胞负责产生运动神经冲动，传递至肌肉使它们收缩；当这些细胞受损时，会导致肌肉无法正常工作。典型表现为逐渐发展的下肢迟缓性麻痹、肌无力、肌张力减低等。随着病情进展，可出现呼吸困难、吞咽障碍等并发症。
诊断通常需要进行血液检测以评估神经递质水平，如甲型胎儿蛋白（α-FP）和人类胎盘碱性磷酸酶（β-HCG）。此外，还可通过基因检测来确认是否存在SMN1基因突变。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但可通过营养支持和物理疗法来缓解症状并预防并发症的发生。例如，高热量饮食有助于维持患者体重，而物理康复训练则能增强肢体功能。
早期识别与干预对改善预后至关重要，建议定期监测患儿的运动发育情况以及开展适宜的康复训练活动。
