先天性肌无力综合征是由基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循常染色体显性遗传模式。
先天性肌无力综合征是由于编码神经肌肉接头传递蛋白的基因突变导致的，这些蛋白包括突触前膜上的钙通道、乙酰胆碱释放以及突触后膜上的乙酰胆碱受体。遗传性使得这种异常通过家族方式传播，使患者出现不同程度的肌肉无力。先天性肌无力综合征主要表现为从出生开始或者婴儿期就出现的全身性肌无力，可能伴有呼吸困难、吞咽障碍、眼睑下垂等典型症状。
针对先天性肌无力综合征的诊断，可以进行血清肌酶测定、神经传导速度测试、重复电刺激以及新斯的明试验来评估神经肌肉功能。此外，还可以采用基因检测以确认特定基因变异的存在。治疗先天性肌无力综合征主要是对症支持疗法，如营养支持、肺部管理以及物理康复训练。必要时可遵医嘱使用免疫调节剂如环磷酰胺、他克莫司等控制病情发展。
先天性肌无力综合征是一种慢性疾病，需要定期监测和评估患者的健康状况，确保充足的休息和适当的营养摄入，避免过度疲劳，以减少并发症风险。
