先天肌无力综合征18型是由突触前膜蛋白Rap-1功能缺失导致的神经肌肉接头处的信号传递异常而引起的疾病。
突触前膜蛋白Rap-1参与了神经递质乙酰胆碱的释放过程，在其功能缺失时，神经冲动无法有效地转化为乙酰胆碱的释放，从而影响到神经肌肉接头的正常传导，导致肌无力的发生。这种肌无力通常呈进行性恶化，伴随有不同程度的肌肉萎缩。
先天肌无力综合征18型还可能伴有呼吸困难、吞咽障碍等严重症状，需要密切监测和及时干预。
针对先天肌无力综合征18型，应遵循医嘱进行药物治疗，如胆碱酯酶抑制剂或免疫调节剂，并定期评估病情变化。必要时可考虑物理康复训练以维持患者的生活质量。
