家族性胆汁淤积症的临床表现为瘙痒、黄疸、脂肪泻、肝脾肿大、生长迟缓，这些症状可能因个体差异而有所不同，如果症状持续或加重，建议就医。

1.瘙痒

家族性胆汁淤积症是由遗传因素导致的胆道功能障碍，胆汁无法正常流入小肠参与消化过程。

未被充分利用的胆盐会随血液循环返回肝脏，此时会刺激皮肤神经末梢产生瘙痒感。瘙痒通常发生在皮肤广泛分布，尤其是在晚间更为明显。

2.黄疸

由于胆汁淤积导致胆红素不能通过胆管顺利排入肠道，逆流至血液中，进而引发血清胆红素浓度升高，出现巩膜和皮肤黄染的现象。黄疸主要表现在巩膜和皮肤，但也可能影响其他器官组织。

3.脂肪泻

胆汁分泌不足会影响食物中脂肪的消化吸收，使得脂肪类物质未经充分乳化而进入肠道菌群，进一步分解产生短链脂肪酸和气体，导致腹泻的发生。患者可能会经历频繁的大便次数增多且含大量脂肪颗粒的情况。

4.肝脾肿大

当肝脏受到损伤或者胆汁淤积时，为了应对这些压力，肝脏细胞会增生以补偿受损部分的功能，从而导致肝脾肿大的发生。肝脾肿大通常可以通过触诊腹部来发现，患者可能会感到右上腹不适或胀满。

5.生长迟缓

如果儿童长期存在食欲不振、厌食等症状，会导致营养摄入不足，进而影响其正常的生长发育，表现为生长迟缓。生长迟缓多体现在身高体重方面落后于同龄人，需要及时就医并制定针对性的饮食和营养补充计划。

针对家族性胆汁淤积症，可以进行血常规、肝功能测试以及基因检测等检查项目。治疗措施包括遵医嘱使用药物，如熊去氧胆酸片、腺苷蛋氨酸片等利胆药。患者应保持良好的生活习惯，避免高脂食物，定期监测病情变化，确保充足的休息和适量运动。