糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病。
糖原累积病是由于特定的基因突变导致体内参与糖原合成与分解的酶缺乏,使糖原不能正常储存和利用,进而引发的一系列临床表现。该疾病的典型症状包括肝脏肿大、肌肉无力、低血糖发作等。此外,还可能出现生长迟缓、身材矮小、呼吸困难等症状。
针对此病症,医生可能会建议进行血液生化分析、肌电图、肝功能测试以及基因检测来确认诊断。
治疗措施可能包括营养管理以预防低血糖,如高脂饮食或携带葡萄糖溶液。对于某些类型,可遵医嘱使用拉米夫定、恩替卡韦等药物控制病情发展。
患者应保持良好的生活习惯,合理膳食,避免过度运动引起的低血糖反应,同时定期复查,监测病情变化。