巨结肠可通过临床表现、影像学检查以及肛门直肠测压等实验室检查进行诊断。

临床表现包括长时间不排胎便、顽固性便秘、腹部膨隆等；影像学检查如钡剂灌肠X线检查可显示典型的巨结肠征象；肛门直肠测压则能反映巨结肠患者的生理功能差异。结合上述因素有助于排除巨结肠的可能性。

在新生儿期，先天性巨结肠常表现为胎粪排出延迟、腹胀、呕吐等症状。

随着年龄增长，症状可能有所缓解或减轻，但仍可能出现便秘、腹痛等问题。

在排除巨结肠时，应关注婴儿的排便情况及是否有家族史。同时，在医生指导下定期进行体检和实验室检查，以确保婴儿健康发育。