先天性染色体缺陷可能表现为生长迟缓、面部畸形、智力低下、生殖系统异常、骨骼发育不全等症状，建议及时就医进行染色体分析以确诊和接受适当治疗。

1.生长迟缓

生长激素分泌不足导致身高低于同龄人水平。主要表现为儿童身材矮小，生长速度较正常儿童缓慢。

2.面部畸形

由于基因突变影响胚胎期面部结构的形成和发育，可能导致面部器官比例失调或缺失。典型特征是面部不对称，包括眼距过宽、鼻梁扁平等。

3.智力低下

智力低下的症状可能由遗传因素或其他先天性疾病引起，这些疾病会影响大脑的功能和发育。智力低下的患者可能会出现学习能力差、适应新事物困难等问题。

4.生殖系统异常

先天性染色体异常可能影响生殖细胞的分化和成熟，进而干扰正常的生殖功能。可能出现性别识别障碍、原发性闭经等症状。

5.骨骼发育不全

骨骼发育不全是由于染色体异常导致骨组织生长发育障碍所致。通常会伴随四肢短缩、头颅增大等情况发生。

针对先天性染色体缺陷的症状，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声波检查。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如生长激素替代疗法。建议关注患儿的饮食均衡，避免接触有害物质，定期监测生长发育情况，以早期发现并干预相关问题。