小孩巨结肠表现为腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状应及时就医。
1.腹胀
由于巨结肠患者的肠道蠕动功能减弱或者消失，导致大量气体和固体物质积聚在肠道内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，可能伴有不适感或疼痛。
2.呕吐
巨结肠患者因结肠神经节细胞缺如，致近端结肠痉挛性狭窄，远端结肠代偿性肥大，当近端结肠内容物通过困难时，可出现呕吐的症状。呕吐可能发生在任何位置，但常见于上腹部，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
3.便秘
巨结肠是先天性消化道畸形的一种类型，主要是因为遗传因素导致的结肠神经节发育异常，使肠管失去正常的蠕动功能，继而导致近端结肠继发性的肌层增厚、变长，从而影响了粪便排出。长时间的排泄障碍会导致大量的水分被重吸收，使得大便干结而难以排出。便秘通常发生于远端结肠，表现为大便次数减少、粪便硬结等。
4.营养不良
巨结肠病程较长且反复发作，会影响患儿的食欲和消化吸收功能，长期摄入不足会导致营养不良。营养不良的症状包括消瘦、乏力、贫血等，这些症状可能随着病情的发展而加重。
5.生长迟缓
巨结肠患者存在持续性便秘，可能会导致体内毒素蓄积，影响机体正常的新陈代谢，进而干扰生长激素的分泌，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值或其他身体发育指标落后。
针对上述症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠情况。必要时，医生还可能会安排直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检查等进一步明确诊断。治疗措施可能包括药物泻剂、肠道微生物调节剂或手术切除病变肠段。家长应注意孩子的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，并确保充足的水分摄入以预防便秘。同时，定期监测孩子的生长曲线，以便早期发现生长迟缓并采取相应干预措施。
