特发性矮小是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族正常儿童平均身高2个标准差以上，且生长速度缓慢。
特发性矮小是由于体内生长激素水平不足或对其敏感性降低导致的。生长激素对身高的增长至关重要，其缺乏会影响软骨细胞增殖与分化，从而影响身高发育。特发性矮小表现为身高明显落后于同龄
人，可能伴有头部比例偏大、下颌短小等特征。此外还可能出现体态不匀称、胸廓畸形等问题。
针对特发性矮小症的诊断通常包括生长曲线评估、全血IGF-1检测以及头颅MRI扫描。生长曲线评估通过比较患儿的实际身高与其同龄人的平均值来确定是否存在身高延迟；IGF-1检测可反映体内生长激素的状态；头颅MRI用于排除其他潜在病因如脑部肿瘤等。特发性矮小的治疗主要是使用重组人生长激素进行替代疗法。该药物可以促进骨骼生长，改善身高状况。医生会根据患者的具体情况调整剂量并密切监测副作用。
对于特发性矮小的患者，营养均衡、规律运动是非常重要的。适当的体育锻炼有助于刺激生长激素的分泌，而合理的膳食结构则能为身体提供必要的营养支持。
