染色体异常疾病包括多种遗传性疾病和先天畸形，如唐氏综合征、特纳综合征等。
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化，导致基因表达异常。
这些异常可能影响生长发育、智力水平或其他生理功能。染色体异常疾病的症状因具体类型而异，但通常包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、生殖系统缺陷等。
针对染色体异常的诊断，可进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术检测、基因芯片筛查等常规检查项目。染色体异常疾病目前没有治疗方法，主要是对症处理和支持性护理。对于某些特定的情况，如某些类型的先天免疫缺陷，可以考虑使用免疫调节药物进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，定期接受医学评估和监测，以早期发现并干预可能出现的问题。
