多囊肾功能不全是由于遗传性基因突变导致肾脏出现多个囊泡状结构,并伴随肾功能逐渐减退的一种疾病。

多囊肾功能不全是常染色体显性遗传性疾病,与PKD1和PKD2基因突变有关。这些基因突变导致肾脏组织中的囊肿形成,压迫正常肾组织,进而影响肾功能。患者可能出现腰痛、血尿、高血压等症状,随着病情进展,还可能伴有肾功能下降、尿液改变等现象。
为了确诊多囊肾并评估其对肾功能的影响,医生可能会建议进行超声波检查、CT扫描或MRI成像来观察肾脏内部的囊肿情况;此外,血液检测包括肌酐水平测定也是常规操作。针对多囊肾功能不全的治疗主要是控制并发症,如使用厄贝沙坦片降低血压,保护肾功能。对于存在严重肾功能损害者,可能需要透析或考虑移植手术。
患者应避免高盐饮食,以减少水肿的发生,同时定期监测肾功能指标,以便早期发现异常并采取相应措施。