血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致缺乏凝血因子而引起出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些异常影响了凝血因子Ⅸ(血友病B)或凝血因子Ⅷ(血友病A),使得血液无法正常凝固,从而导致出血倾向。患者可能会出现容易瘀青、淤血、流鼻
血、口腔黏膜出血等症状。严重时可表现为创伤后长时间持续出血,甚至自发性关节出血。
确诊通常需要进行凝血功能检测,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血因子活性测定。此外,还可以通过基因检测来确定具体的基因突变类型。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子制剂以及止血辅助药物。对于轻微出血,可以使用维生素K促进凝血因子合成;重度出血则需及时输入新鲜冰冻血浆或凝血因子浓缩物。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能并接受专业指导。