神经系统遗传性疾病包括囊性纤维化、脊髓小脑共济失调等。

神经系统遗传性疾病是由于基因突变导致神经细胞结构或功能异常的一类疾病。

这些异常可能影响神经元的生长、分化、存活、迁移、成熟、功能维持或再生。神经系统遗传性疾病的典型症状包括运动障碍、感觉异常、肌力减退、共济失调、痉挛、震颤、智力低下、听力下降、视力障碍等。

针对神经系统遗传性疾病的诊断通常需要进行磁共振成像（MRI）以评估大脑和脊髓结构是否异常；电生理测试如肌电图和神经传导研究可评价神经信号传导情况；血液检测可能涉及特定酶活性分析或基因检测。神经系统遗传性疾病的治疗取决于具体疾病类型，一般采用物理疗法、职业疗法以及营养支持。对于某些代谢性神经疾病，如苯丙酮尿症，饮食控制和特殊配方奶粉可能是主要治疗手段。

患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高脂肪食物，同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。