神经纤维瘤根据其临床表现和病理特征，可分为1型和2型。
神经纤维瘤是由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，与NF1基因突变有关。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，当其功能缺失时，会导致细胞增殖失控形成肿瘤。1型神经纤维瘤通常表现为皮肤上的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，以及智力发育迟缓等神经系统异常。2型则主要涉及眼部病变，如虹膜色素痣和视网膜错构瘤。
针对神经纤维瘤的诊断，可以进行MRI成像以评估中枢神经系统的情况，也可以通过超声波检查来评估皮肤下的肿块性质。1型神经纤维瘤的主要治疗方法是手术切除，对于广泛分布的病变可考虑使用平阳霉素进行局部注射。2型患者可能需要激光治疗或手术干预，例如眼内镜下视网膜大黄斑区脉络膜神经节细胞去除术。
患者应避免剧烈运动，减少外伤风险，以免诱发或加重神经纤维瘤的症状。定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何新的病情变化。
