丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于丙二酸脱氢酶缺乏导致丙酸代谢障碍，引起血液中丙二酸水平升高。
丙二酸血症是由于丙二酸脱氢酶基因突变导致的，该酶负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A。
这种酶的缺失使得丙酮酸不能被完全氧化分解，进而积累为丙酸和其他中间产物，这些物质会干扰其他代谢途径并产生毒性。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低、喂养困难以及呕吐等症状。此外还可能伴随有呼吸系统异常如胸腔积液、肺动脉高压等。
诊断通常需要进行新生儿筛检或实验室检测，包括氨基酸分析、有机酸测定和酶活性测定。此外，还可以通过脑脊液检查、头颅MRI或超声心动图来评估神经系统和心脏状况。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，必要时可遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液改善脂肪代谢。对于特定病例，医生可能会考虑应用拉莫三嗪片以减少神经元损伤。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白饮食，定期监测电解质平衡和肝肾功能。同时注意预防感染，因为感染可能导致病情急性加重。
