无脑儿畸形是一种先天性神经管缺陷，指胎儿颅骨缺失或仅有部分闭合，导致大脑暴露于外部。

无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管未能正确闭合所致。这是因为在受孕后3-4周内，胚胎中的神经管未完全闭合，导致头部组织外露形成无脑状态。典型表现为头围增大、前额突出、眼眶深陷、鼻孔朝天等。此外还可能伴随脊柱裂、四肢畸形或其他器官异常。

超声波检查通常用于筛查无脑儿畸形，可显示胎儿颅骨缺损情况；羊水穿刺可用于评估染色体异常。必要时还可进行MRI成像以获取更详细的解剖信息。无脑儿畸形属于严重的结构缺陷，一般无法通过手术矫正。

妊娠期间母体应补充叶酸，以减少神经管缺陷的发生风险。

孕妇在整个孕期都应定期接受产前检查，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，以降低无脑儿畸形的风险。