胎儿神经管畸形是指胎儿中枢神经系统中神经管未完全闭合所引起的结构异常。

胎儿神经管畸形是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所致。这是因为在胚胎发育初期，神经管是一个管道状结构，随着胚胎的生长发育逐渐封闭形成脑干和脊髓等结构。如果在这个过程中，神经管未能及时闭合或者部分闭合不

全，就会导致相应的畸形发生。此类疾病的典型症状包括：颅骨缺陷如头围增大、前囟门早闭或延迟闭合、皮肤凹陷或膨出、视力障碍、智力低下以及运动功能受限等。不同类型的神经管畸形还可能伴有特定的症状，例如脑积水可能导致头痛、呕吐等症状；而脊柱裂则可能出现下肢无力、感觉减退或排尿控制困难等情况。

针对胎儿神经管畸形的常规产前筛查项目包括超声波检查、羊水穿刺以及血液生化检测。其中，超声波检查能够直接观察到胎儿头部结构是否正常，羊水穿刺可获取羊水中细胞进行染色体分析，以排除染色体异常，而血液生化检测有助于评估母体是否存在影响胎儿神经管发育的风险因素。对于已经出生的患儿，主要是对症支持治疗，必要时需要手术矫正，比如开放性神经管缺损的修补术。新生儿期后，可以考虑使用神经营养药物促进神经功能恢复，如维生素B族中的B1、B6、B12等。

孕妇在整个孕期应定期进行产前检查，特别是孕早期，遵循医嘱补充叶酸及其他营养素，避免接触化学物质和放射线，以减少神经管畸形的发生风险。