胎儿畸形包括结构畸形、染色体异常以及其他原因如感染、代谢异常等引起的发育异常。

胎儿畸形涉及多种病因，其中结构畸形可能与遗传因素有关，也可能是环境暴露于辐射、药物或其他有害物质所致。染色体异常则源于细胞减数分裂过程中染色体不分离。不同类型的胎儿畸形可表现出各自特有的临床表

现。例如，先天性心脏病可能导致心悸、呼吸困难等症状；而开放性脊柱裂则伴随尿失禁、下肢无力等神经功能障碍。

针对胎儿畸形的诊断通常需要综合运用超声波成像、羊水穿刺以及绒毛取样等技术。超声波成像是优选的无创筛查手段，能够显示胎儿的主要结构是否完整；羊水穿刺用于获取胎儿DNA以评估染色体异常风险，绒毛取样则是从胎盘采集组织样本进行分析。胎儿畸形的处理需依据具体类型制定策略。部分轻度畸形可在出生后通过手术矫正，如唇腭裂；严重者可能需提前终止妊娠。此外，孕期保健措施对预防某些胎儿畸形具有重要意义，如避免接触有毒物质和放射线。

孕妇在整个孕期应定期接受产前检查，注意营养均衡，避免吸烟酗酒，确保身体健康，减少胎儿畸形的风险。若发现任何异常情况，应及时就医咨询专业医生的意见。