婴儿磷酸脱氢酶缺乏症

婴儿磷酸脱氢酶缺乏症

2024-10-26 举报/反馈

婴儿磷酸脱氢酶缺乏症是指由于遗传性或获得性的磷酸脱氢酶功能缺陷导致磷酸戊糖途径代谢障碍的一组疾病群,包括多种类型。

因为不同类型的婴儿磷酸脱氢酶缺乏症其致病机制各异,所以需要进行针对性的诊断以确定具体类型。例如,通过检测血液中的酶活性水平来确认是否存在磷酸脱氢酶缺乏;结合基因检测可进一步明确遗传模式及特定基因变异。

此外,若新生儿存在溶血性贫血、巨幼细胞性贫血等血液系统疾病时,也可能出现黄疸现象。这些疾病中红细胞破坏增加或骨髓造血功能受损,均可引起胆红素产量增多而引发高胆红素血症

婴儿磷酸脱氢酶缺乏症

针对婴儿磷酸脱氢酶缺乏症,应遵循医嘱进行治疗,并密切监测患儿病情变化,尤其是对于可能出现的并发症需高度警惕。

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