遗传性共济失调症是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性疾病。
遗传性共济失调症是由基因突变引起的一类神经系统退行性疾病，涉及多种致病基因。这些基因编码蛋白的功能异常导致神经细胞损伤和功能障碍。该疾病的典型症状包括运动协调障碍、平衡困难、步态不稳以及言语不清等。其他
可能的症状还包括眼球震颤、肌张力减低、皮肤毛发色素减少等。
为了确诊遗传性共济失调症，通常需要进行血液样本采集后进行基因检测分析；此外还可通过MRI成像来评估大脑和脊髓结构是否异常。由于遗传性共济失调症是遗传性疾病，目前没有治疗方法。对于特定症状如痉挛可考虑使用巴氯芬进行缓解。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的蛋白质摄入，有助于维持神经系统的正常功能。
