脆性X综合征是一种由X染色体上的FMR1基因突变引起的具有遗传缺陷的疾病。
脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因突变导致的遗传病。该基因突变影响了神经元的功能，进而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、特殊面容、言语障碍等。此外还可能伴随有社交互动困难、注意力不集中等症状。
针对脆性X综合征的诊断通常需要进行血液检测以评估患者的智力水平，同时可采用脑电图、磁共振成像等辅助检查手段来确认是否存在特定的异常模式。目前尚无治疗方法，但早期行为和教育干预可以改善预后。药物治疗方面，利鲁唑可能对部分患者有效。
面对脆性X综合征，重要的是提供全面的支持与关爱，包括适宜的教育环境以及定期的心理健康评估。
