新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及肾上腺皮质增生症。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，如果怀疑有相关问题，应尽快就医并进行相应检测。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢障碍。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备分析后得出结果。
2.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。
通常在新生儿出生后3天内抽取足跟血，在实验室中检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估体内G-6-PD活性以诊断溶血性疾病。一般采用外周血涂片法或流式细胞仪技术对红细胞膜上的特异性蛋白进行定量测定。
4.肾上腺皮质增生症
针对可能影响激素平衡的疾病进行快速、简便且无创的检测。主要通过采集脐带血样本并对其进行分析，以确定是否存在相关异常情况。
上述各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物影响血液指标。同时注意保持新生儿身体清洁干燥，预防感染，确保检查结果准确可靠。
