成骨不全症的发生是由于基因突变导致的胶原蛋白合成异常，影响骨骼发育和结构。
成骨不全症的发生与COL1A1或COL1A2基因突变有关，这两个基因分别编码I型胶原α1和α2链。这些基因突变会导致I型胶原蛋白合成减少或功能缺陷，进而干扰正常的结缔组织形成，包括骨骼、牙齿等。患者可能表现为蓝巩膜、关节过度伸展、骨折频繁发生以及身材矮小。
此外，还可能出现牙齿脆弱、听力下降等症状。
针对该疾病的常规检查项目包括血液中的钙磷水平检测、尿液分析以评估矿物质代谢状态，X线检查可显示骨折愈合情况及骨骼畸形程度。治疗通常需要多学科参与，如骨科医生、物理治疗师和营养师。常用治疗方法包括物理疗法、手术矫正和预防性措施，如使用软质牙刷保护牙齿。
成骨不全症患者的日常生活需注意避免剧烈运动以防骨折，同时应定期监测并调整饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，促进骨骼健康。
