早产儿疾病筛查中的肾上腺皮质增生症通常包括尿液4-甲基肾上腺素、血ACTH测定、17-羟孕酮检测、21-羟化酶活性测定和基因检测。如果怀疑存在相关问题，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.尿液4-甲基肾上腺素
通过检测尿液中的4-甲基肾上腺素水平，辅助诊断是否存在肾上腺皮质增生。收集患儿清晨首次排泄的尿液样本，并送往实验室分析4-甲基肾上腺素含量。
2.血ACTH测定
ACTH是垂体前叶分泌的一种激素，用于评估肾上腺皮质功能状态。抽取静脉血样，在无菌条件下采集并送至检验室测定ACTH浓度。
3.17-羟孕酮检测
17-羟孕酮是合成皮质类固醇的重要中间产物，增高可能表明肾上腺皮质增生。通常采用空腹采血方式获取血液样本，并立即或冷藏运输至实验室进行分析。
4.21-羟化酶活性测定
21-羟化酶催化合成皮质类固醇的关键步骤，其活性可反映肾上腺皮质的功能状态。一般需在特定时间点采集血液样本，并在专业人员指导下完成相关测试。
5.基因检测
针对此疾病的特定基因突变进行检测，以确定遗传模式及诊断可能性。通常采取外周血样并在专业机构进行DNA提取、PCR扩增和测序等技术分析。
以上各项检查前，应避免使用影响代谢或内分泌的相关药物，确保结果准确。若确诊为早产儿疾病，应遵循医嘱接受治疗，并注意营养支持与生长监测。
