苯丙酮尿症不一定会发病。
因为该疾病为常染色体隐性遗传病,当两个带有致病变基因的父母将基因传给子女时才会发病;而如果只获得一个致病变基因,则不会发病,成为携带者。
部分患者在新生儿期可能没有症状,但随着年龄增长会出现智力低下、运动发育迟缓等症状。
由于苯丙酮尿症是一种先天代谢障碍疾病,早期诊断和治疗至关重要。建议定期进行新生儿筛查,以便及时发现并干预此病症。
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