蓝巩膜可能是脆骨症的症状之一。

脆骨症患者的软骨基质缺乏正常数量的Ⅰ型前胶原氨基端前肽交联，这会影响巩膜中胶原纤维的排列和稳定，从而导致巩膜呈现蓝色或其他异常颜色。

除了脆骨症外，还可能与遗传性耳聋-视网膜炎-蓝巩膜综合征、血卟啉病等疾病有关。这些疾病也可能引起巩膜变薄或色素改变，导致出现蓝巩膜的现象。

在诊断是否存在脆骨症时，应考虑进行全面的身体检查以及必要的影像学评估，以确定是否为脆骨症，并排除其他可能导致蓝巩膜的潜在病因。