遗传性凝血功能异常是指由于基因突变导致凝血因子缺乏或功能障碍的血液疾病，包括血友病、遗传性纤维蛋白原减少症等。
遗传性凝血功能异常主要由凝血因子基因突变引起，导致凝血因子合成不足或功能异常。这些凝血因子对止血过程至关重要，缺失或功能障碍会导致出血倾向增加。患者可能出现容易出现瘀伤、出血时间延长、严重时可有自发性出血等症状。
长期慢性出血可能导致关节损伤、肌肉疼痛等问题。
为诊断遗传性凝血功能异常，通常需要进行凝血功能检测、基因检测以及特定凝血因子活性测定等实验室检查。针对遗传性凝血功能异常的治疗方法主要包括替代疗法和基因治疗。替代疗法通过输注凝血因子来补充患者体内缺乏的成分；基因治疗则是直接纠正患者的基因缺陷。
患者应避免剧烈运动以减少受伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查凝血功能，以便及时发现并处理潜在的出血问题。
