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罗飞宏 副主任医师 内分泌与遗传代谢复旦大学附属儿科医院 三甲擅长：儿科内分泌遗传代谢病常见疾病和疑难杂症如矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、青春发育延迟、Turner综合症、甲状腺功能低下、亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质增生、先天性脂肪营养不良、苯丙酮尿症等遗传内分泌代谢疾病 -
李湘云 主任医师 脑康科郑州大学第三附属医院 三甲擅长：小儿脑性瘫痪、听力、视力障碍、语言障碍、智力低下，各型癫痫、各种脑炎后遗症、小儿多动症、孤独症、儿童偏头疼、生长发育迟缓等疾病 -
叶军 主任医师 儿童内分泌科上海交通大学医学院附属新华医院 三甲擅长：小儿内分泌、遗传代谢病，尤其是各型高苯丙氨酸的诊治、糖尿病、性早熟、矮小症等。 -
顾学范 主任医师 儿童内分泌科上海交通大学医学院附属新华医院 三甲擅长：小儿内分泌疾病：矮小症、肥胖症、性早熟、两性畸形、甲状腺和肾上腺病疾病；遗传代谢病：智能发育落后和多发畸形 -
顾学范 主任医师 内分泌科上海儿童医学中心 三甲擅长：小儿内分泌疾病：矮小症、肥胖症、性早熟、两性畸形、甲状腺和肾上腺病疾病；遗传代谢病：智能发育落后和多发畸形 -
嵇玉华 副主任医师 儿科烟台市烟台山医院擅长：矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病
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沈明 主任医师 儿科中日友好医院 三甲擅长：熟练掌握从新生儿到青春期儿科常见病的处理。以及遗传代谢病、生长发育障碍等。 -
麻宏伟 主任医师 儿保科中国医科大学附属盛京医院 三甲擅长：儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外，主要主治各种遗传性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、...
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于爱菊 主任医师 儿科聊城市人民医院 三甲擅长：糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能减低、性早熟、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢性疾病的诊断和治疗
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武真真 主治医师 遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院 三甲擅长：遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。 -
刘宁 主治医师 遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院 三甲擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，介入性产前诊断穿刺术，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等。
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李晓雯 副主任技师 营养科中日友好医院 三甲擅长：小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指导以及对糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对各类慢性疾病提供饮食治疗方案。
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