胎儿畸形的检查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查和无创产前基因检测等方法来诊断。如果怀疑胎儿畸形，建议及时就医进行相关检查和评估。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性诊断技术，可以评估胎儿结构异常和液体量。
通过高频率声波扫描孕妇腹部来获取图像信息，通常在孕期不同阶段进行。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞样本以分析染色体异常或遗传疾病。在超声引导下将细针插入母体腹壁和子宫壁之间抽取羊水，需在无菌条件下操作。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期胎儿发育情况及可能存在的染色体异常等问题提供准确信息。医生使用特殊工具从胎盘中取出一小块组织进行实验室分析，在局部麻醉下完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查适用于特定的胎儿先天性心脏病或其他结构缺陷等复杂病例。利用微型内窥镜直接观察并处理胎儿内部问题，在全麻或局麻下执行。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可检出多种常见染色体异常及某些单基因病。抽血采集孕妇血液样本后对其中胎儿DNA进行测序分析，无需手术干预。
以上各项检查均需要在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并遵循医嘱做好相关准备。建议提前预约检查时间，并按要求空腹或禁食相应时间。
