遗传尿酸高与肝脏、肾脏和肠道的功能异常有关。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致体内嘌呤代谢障碍,使得尿酸合成过多或者排泄减少。
这可能与肝脏、肾脏和肠道的酶或蛋白功能异常有关。患者可能会出现痛风发作、关节肿胀、疼痛等症状。长期高尿酸血症还可能导致尿酸盐沉积于软组织和关节内,引起反复发作的痛风石沉积症,表现为局部红肿、热痛等典型症状。
针对遗传性高尿酸血症的诊断通常包括血液中的尿酸水平检测、肝肾功能检查以及影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描以评估关节受损情况。该疾病的治疗主要是控制尿酸水平,预防尿酸结晶形成和缓解急性关节炎发作。常用药物有非布司他、苯溴马隆片等抑制尿酸生成;对于急性期可使用秋水仙碱、塞来昔布胶囊等止痛抗炎药。
建议定期监测尿酸水平,避免高嘌呤食物,保持均衡饮食并适量运动,以减少尿酸升高的风险。