先天性直肠肛门发育畸形的临床表现包括肛门闭锁或狭窄、直肠盲端、低位肠梗阻、呕吐和腹胀，这些症状可能表明消化道的解剖结构异常，需及时就医。
1.肛门闭锁或狭窄
肛门闭锁或狭窄是由于胚胎期肛管和直肠末端未形成正常的开口，导致大便无法排出而引起的。此症状表现为新生儿出生后没有肛门孔，排泄物积聚在肠道内，引起腹部不适和疼痛。
2.直肠盲端
直肠盲端是指胎儿时期直肠末端未能正常开放，导致其成为一端封闭的通道。
这种异常可能导致患者出现便秘、腹泻交替的情况，严重时可引发肠梗阻。
3.低位肠梗阻
低位肠梗阻通常由先天性直肠肛门发育畸形中存在机械性堵塞所致，如胎粪块堵塞等。当食物通过受阻时，会导致肠内容物滞留，进而产生膨胀和压力增加的现象。典型症状包括腹痛、呕吐、停止排气排便以及腹胀。
4.呕吐
呕吐是由消化道内的压力变化刺激呕吐中枢所诱发的反射动作，也是先天性直肠肛门发育畸形的常见症状之一。呕吐可能发生在任何时间点，但更常见于进食后，呕吐物可能包含先前摄入的食物和消化液。
5.腹胀
腹胀可能是由于先天性直结肠发育畸形导致的消化系统功能障碍，使气体和液体不能顺利通过肠道。腹胀多见于整个腹部，有时伴有腹部膨隆和压痛。
针对先天性直肠肛门发育畸形的诊断，可以进行超声波检查以评估婴儿的消化道结构，必要时还可考虑使用钡剂灌肠X线检查来确定具体病变情况。对于确诊的患儿，应尽早进行手术矫正，如肛门成形术或造瘘术。术后需密切监测伤口愈合情况及营养状态，避免发生感染或其他并发症。
