胎儿畸形筛查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测以及非侵入性基因测序等医学检查方法来进行。如果担心胎儿畸形或有相关风险因素，建议及时就医并进行详细检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。
孕妇平躺，医生使用高频声波扫描腹部，记录胎儿大小、位置及结构异常情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水样本以分析染色体异常或特定疾病。在无菌条件下从子宫壁抽取适量羊水，通常在超声引导下完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常或遗传性疾病。利用细针从胎盘组织中采集少量细胞进行培养分析。
4.母血生化标志物检测
母血生化标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险。抽取并分析母体血液中的特定生物标记物含量。
5.非侵入性基因测序
非侵入性基因测序可评估某些遗传性疾病风险。采集孕妇外周血样，分离并扩增胎儿DNA片段进行高通量测序。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约，并按医嘱准备，确保身体健康状态适宜接受相应检查。
