多发性内分泌腺瘤病是一组与遗传有关的、累及多个内分泌腺体的肿瘤疾病。
多发性内分泌腺瘤病是由于基因突变导致多种激素异常分泌的疾病。这些基因突变通常涉及参与细胞生长和分化调控的分子通路，如MEN1基因编码的蛋白激酶A调节亚基，其功能缺失可引起垂体、胰岛β细胞等部位的肿瘤发生。患者可能出现甲状腺肿大、腹泻、头痛等症状。其中，甲状腺肿大可能伴有甲亢症状，如心悸、体重下降；腹泻则可能是由于胰岛素瘤引起的高胰岛素血症导致肠道吸收不良。
针对此疾病的诊断常需进行血液生化检测、超声心动图、头颅MRI扫描以及选择性动脉造影等。血液生化检测有助于评估患者的电解质水平和血糖控制情况；超声心动图用于评估心脏结构和功能是否受累；头颅MRI扫描可以显示垂体腺瘤的位置和大小；而选择性动脉造影能够直接观察到肿瘤的血管供应情况。该疾病的治疗取决于具体病变类型，可能包括手术切除肿瘤、放射治疗或药物管理。例如，对于甲状旁腺腺瘤，首选手术切除；而对于胰岛细胞增生，则需要密切监测以防止恶变。
患者应保持良好的生活习惯，定期体检，特别是家族中有此类疾病史者，建议每年至少进行一次全面健康检查，早期发现、早期干预对病情预后至关重要。
