神经纤维瘤病1型的常见状态是多系统受累伴随多种皮肤、神经系统病变。
神经纤维瘤病1型是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白导致细胞外基质异常积聚，形成肿瘤样结构，压迫周围组织并引发一系列临床表现。患者可能经历皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、巨球蛋白血症等非特异性症状，以及头痛、耳鸣、视力减退等神经系统症状。
针对此疾病的常规检查包括超声波成像、MRI扫描以评估肿块大小与位置，还可进行基因检测以确认是否存在NF1基因突变。
治疗策略需个体化制定，可考虑使用普萘洛尔来减轻皮肤痣的过度生长，或者通过手术切除较大肿物。对于严重的神经系统并发症，可能需要物理疗法或康复训练。
患者应定期监测任何新出现的皮肤变化或身体功能障碍，并遵循医嘱进行适当的预防措施，如避免阳光直射下的长时间暴露，以减少皮肤癌的风险。
