先天性新生儿巨结肠表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘、营养不良，这些症状通常在新生儿期出现，如果出现这些症状应及时就医。
1.胎便排出延迟
先天性新生儿巨结肠是由于神经节细胞发育缺陷导致肠道蠕动功能障碍，使肠管出现狭窄或梗阻，从而影响胎便的正常排出。上述情况会导致近端肠管积聚大量未消化的胎便，进而引起排泄困难和延迟。
2.腹胀
当新生儿患有先天性巨结肠时，由于肠管肌层内缺乏神经节细胞，无法正常地控制其收缩活动，因此会形成一个相对固定的长度范围内的肠腔扩张状态。
这种持续存在的机械性梗阻会导致气体和液体不能顺利通过而被滞留在膨胀的肠段中，进一步加剧了腹胀的程度。腹胀通常出现在肚脐周围或者下腹部，有时可上至胸部，触诊时感到鼓起且有压痛感。
3.呕吐
先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻，食物从口腔进入后难以顺利经过病变区域，当胃内容物储存到一定程度时就会引发呕吐反应以减轻不适。呕吐多发生在进食后不久，可能伴有恶心、腹痛等症状，呕吐物可能包含刚摄入的食物以及先前积累的消化液和未消化的胎便。
4.便秘
先天性巨结肠的主要病因为远端结肠神经节细胞缺如、肠壁肌间神经丛发育不全等，这些因素导致结肠缺乏足够的神经支配，使其失去正常的运动功能，进而丧失推进性蠕动，造成肠内容物通过受阻，发生便秘。患儿可能出现长时间的排便间隔，粪便干硬、呈球状或块状，有时伴随血丝或黏液。
5.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收障碍可能导致蛋白质-热能营养不良的发生。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少甚至消失、肌肉萎缩等。
针对先天性新生儿巨结肠的症状，可以进行超声波检查、X线检查、直肠肛门测压等来评估肠道的情况。治疗措施包括使用促进肠道动力药物，严重情况下可能需要手术治疗，如Hartmann术或Soave术。家长应注意观察孩子的排便情况，定期进行生长发育监测，并遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的水分摄入，以支持良好的营养状况。
