胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检视、无创产前基因检测等检查手段来诊断。如果担心胎儿畸形，建议及时就医进行相关检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。
非侵入性操作，包括腹部或阴道扫描，在不同孕周显示胎儿大小、位置及主要器官发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水样本以分析染色体异常，可诊断某些类型的胎儿畸形。在超声引导下抽取适量羊水，通常在孕期中期进行；可能引起轻微不适但风险较小。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是采集胎盘组织样本进行遗传学分析的一种方法，有助于识别特定疾病或染色体异常。手术在局部麻醉下完成，在孕妇子宫颈处取出一小块绒毛组织；需由经验丰富的医生执行并注意感染预防。
4.胎儿镜检视
胎儿镜检视是一种介入性产前诊断手段，可以直接观察胎儿外观异常并采集细胞或组织样本做进一步分析。在超声引导下将微型内窥镜插入羊膜腔中进行观察和操作；需密切监测母体反应及并发症发生。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测通过血液标本分析胎儿DNA成分，可筛查常见染色体异常。抽血采集母体外周血，使用高通量测序技术对胎儿游离DNA片段进行分析；操作简便快速且准确性较高。
以上各项检查均需要在专业医疗机构进行，并应遵循医嘱准备。建议提前预约检查时间，避免进食过多高脂肪食物，以免影响超声检查结果。
