家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，从而引发该病症。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，严重时可能导致心肌梗死。

为确诊家族性高胆固醇血症，医生可能会建议进行血脂检测、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。

针对家族性高胆固醇血症的治疗通常包括药物管理如他汀类药物、PCSK9抑制剂等以降低胆固醇水平。

患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食并定期锻炼，以减少心血管风险。