胎儿畸形通常通过超声波检查来诊断，但也可以通过羊水穿刺、绒毛取样术、无创性产前基因检测、胎儿镜检视等专业医疗手段进行评估。如果怀疑胎儿有畸形风险或已确诊，应尽快就医以获取专业指导和治疗建议。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性的影像学检查方法，可以观察胎儿结构异常。
通过高频率声波扫描孕妇腹部来获取图像信息，评估胎儿发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞进行分析，以诊断某些遗传性疾病和染色体异常。医生使用细针穿过腹壁进入子宫内抽取适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期，通过取出胎盘组织进行培养及分析，可确定特定疾病或缺陷风险。此手术通常在门诊完成，在局部麻醉下利用特殊工具从子宫颈口取出一小部分胎盘组织。
4.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是一项采用母血中游离DNA片段检测技术的筛查手段，主要针对21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷等常见胎儿染色体异常。抽血后将血液送往实验室进行分析，得出结果需一定周期。
5.胎儿镜检视
胎儿镜检视是在特殊情况下对胎儿进行直接观察的一种方法，主要用于评估胎儿是否存在某些结构异常或其他问题。此项操作需要在有经验的医师指导下进行，通常在医院洁净环境中完成。
以上各项检查均应由专业医生指导并在安全条件下进行。此外，建议孕妇在整个孕期定期接受医疗保健服务，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
