血友病是由于X染色体上的抗原H基因突变，使合成异常而致病。该基因编码的是凝血因子Ⅷ或Ⅸ，其缺乏会导致凝血功能障碍。患者可能会出现容易出血、瘀斑、关节肿胀等症状。严重者还可能出现肌肉萎缩、关节畸形等问题。
可以进行凝血
功能检测来确定是否存在凝血因子缺乏。此外，还可以通过DNA分析来确认抗原H基因是否发生突变。血友病通常采用替代疗法进行治疗，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂。对于特定的急性出血事件，可使用抑制物产生风险较低的非因子产品进行治疗。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤，同时定期监测血液指标并接受专业指导。
