苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其诊断标准为临床发病年龄小于3岁，发病时血液中的苯丙氨酸浓度大于360μmoL/L，或者是发病年龄小于2岁，而且患者家族中有近亲结合的病史，再结合实验室检查结果，即可确诊苯丙酮尿症。同时还要注意辅助检查结果，如尿蝶呤图谱分析、B超、CT、肝活检等。
1、临床发病年龄小于3岁：如果新生儿筛查的苯丙酮尿症，发病年龄小于3岁，而且患者的父母双方或其中一方患有苯丙酮尿症，此时可初步诊断为苯丙酮尿症;
2、发病年龄小于2岁：如果新生儿筛查的苯丙酮尿症，发病年龄小于2岁，而且患者的父母或者是其中一方患有苯丙酮尿症，即可初步诊断为苯丙酮尿症;
3、辅助检查结果：如果新生儿筛查的苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸浓度大于360μmoL/L，或者是发病年龄小于2岁的患者，肝活检提示小肠黏膜正常，或者是毛细血管脆性增加，以及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低等，则可明确诊断苯丙酮尿症;
4、尿蝶呤图谱分析：取新鲜尿蝶呤与母血标本进行二硫化物定量分析，如果苯丙氨酸浓度>360μmoL/L，或者是发病年龄小于2岁的患者，最终检测结果为苯丙酮尿症。
如果确诊为苯丙酮尿症，建议及时到医院就诊，由医生进行专业的指导治疗。一般来说，新生儿期开始治疗，可使用低苯丙氨酸奶粉喂养，同时限制蛋白质的摄入，必要时可在医生指导下加用盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗，待新生儿期后可给予正常蛋白质饮食。
