范可尼贫血是一种遗传性血液系统疾病，由于基因突变导致DNA修复缺陷，引起全血细胞减少、骨骼发育异常和自身免疫性疾病。

范可尼贫血是由于特定基因突变引起的DNA损伤修复障碍，导致造血干细胞功能受损。

由于DNA损伤修复机制的缺陷，患者对辐射更加敏感，易发生染色体不稳定性和基因组不稳定性增加。典型表现为生长迟缓、贫血、反复感染以及出血倾向等血液学异常，还可能伴随身材矮小、面容特殊、皮肤色素沉着等症状。

可以通过骨髓穿刺、活检及流式细胞术来评估患者的造血功能状态；还可通过基因检测来确认是否存在与范可尼贫血相关的基因突变。针对范可尼贫血的治疗主要是支持性措施，包括输血、抗生素预防感染以及骨髓移植。对于某些特定病例，如存在特定基因突变者，可考虑使用靶向药物进行管理。

患者应保持良好的生活习惯，避免接触放射性物质，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。