颅脑先天畸形及发育异常

颅脑先天畸形及发育异常是指在胚胎发育过程中，颅骨和脑组织结构出现异常或未完全发育，导致头部形态、功能异常。

颅脑先天畸形及发育异常是由于遗传因素或其他原因导致的颅骨和脑组织发育不全或异常。

这些异常可能与基因突变、染色体畸变有关。颅脑先天畸形及发育异常的症状取决于具体的畸形类型，但通常包括头围增大、智力低下、运动障碍等。其中，智力低下表现为IQ低于同龄人群均值两个标准差以上；运动障碍则可表现为肌张力增高、反射亢进等。

针对颅脑先天畸形及发育异常的常规检查项目有超声波扫描、MRI成像以及神经电生理测试。超声波扫描用于评估胎儿颅内结构是否正常；MRI成像能够提供更为详细的解剖信息；神经电生理测试有助于评估大脑的功能状态。颅脑先天畸形及发育异常的治疗策略需个体化制定，可能涉及手术矫正、物理疗法或行为训练。例如，对于存在脑积水的患者，可以考虑行脑室腹腔分流术；对于存在脊柱裂的患者，则需要通过外科手术关闭缺损。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情进展并及时发现并发症。此外，适当的早期干预措施如特殊教育和职业康复，对改善预后具有重要意义。