血友病B型缺乏凝血因子IX。

血友病B型是由于凝血因子IX基因突变导致的遗传性出血性疾病。凝血因子IX是一种参与血液凝固过程的关键蛋白，其缺失使得机体凝血功能障碍。患者可能出现容易出血、瘀斑、关节肿胀等症状。严重时可出现肌肉或内脏出血，甚至危及生命。

可以通过体格检查发现

有无出血点、瘀斑等异常表现；实验室检查包括凝血功能检测和凝血因子水平测定，如PT、APTT、FIB、vWF：RcoT等。治疗通常采用替代疗法，即补充缺失的凝血因子IX，如使用凝血酶原复合物或重组人凝血因子Ⅸ等药物。对于反复出血者，可考虑免疫调节治疗，如利妥昔单抗注射液可以抑制B细胞活性，减少自身抗体产生。

患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查凝血功能，以便及时发现并处理任何潜在的问题。