乳糜泻是一种遗传性自身免疫疾病，由基因变异引起的小肠黏膜损伤和吸收功能障碍。

乳糜泻是由特定基因突变导致小肠黏膜上皮细胞表达一种称为转谷氨酰胺酶的蛋白异常，使患者无法正常消化食物中的某些成分，进而引发炎症反应和肠道组织损伤。典型表现为腹泻、腹胀、贫血、体重减轻等。长期未及

时诊断和治疗可能导致维生素缺乏、矿物质缺乏以及生长发育迟缓等问题。

可以通过血常规、粪便常规、血生化、钙离子测定、抗麦胶蛋白抗体检测等方式来确诊乳糜泻。其中，抗麦胶蛋白抗体检测是确认乳糜泻的主要手段之一。治疗通常包括严格避免食用含麸质的食物，如小麦、大麦和黑麦及其制品，并补充多种营养素以满足机体需要。对于重度营养不良者，可能需行胃空肠造口术改善营养状态。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的营养物质，同时关注身体对不同食物的反应，避免接触已知诱发症状的食物。