先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育不全或缺乏引起的从胎儿到新生儿期间的疾病，其特征是生长迟缓、智力低下和身体代谢率降低。

先天性甲状腺功能减退症是由甲状腺激素合成不足导致的，主要是由于甲状腺发育不全或缺乏引起。

甲状腺激素对机体的新陈代谢、生长发育有重要作用，当其缺乏时会影响这些生理过程，进而引发一系列临床表现。先天性甲低通常发生在出生后数周至数月之间，表现为皮肤呈黄疸型、黏液水肿、哭声嘶哑、吸吮力差、喂养困难、睡眠过多、头围增大等。此外，还可能出现生长迟缓、运动发育落后、身材矮小、前囟门闭合延迟等症状。

针对先天性甲状腺功能减退症的诊断，医生可能会建议进行血清TSH测定、游离T4检测以及促甲状腺素释放激素激发试验。其中，血清TSH测定用于评估甲状腺功能状态，游离T4检测可反映甲状腺合成甲状腺激素的能力，而促甲状腺素释放激素激发试验则能进一步确认甲状腺功能异常的具体情况。先天性甲低的治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，如左旋甲状腺素钠片。治疗目标是将患儿的甲状腺功能指标调整至正常范围，并定期监测以确保剂量适宜。早期识别并开始治疗可以显著改善预后，减少长期并发症的风险。

先天性甲状腺功能减退症患者应保持充足休息，避免过度劳累，同时遵循医嘱合理补充营养物质，如维生素D和钙，以支持甲状腺功能的恢复与维持。