先天性外胚叶发育不良属于先天性遗传病，与基因突变有一定关系，主要表现为耳廓畸形、牙齿畸形、眼睑闭合障碍、唇裂等外胚层发育不良症状，还可累及中胚层、皮肤及其附属器官，如心脏、肾脏、骨骼、肌肉及内脏等。建议先天性外胚叶发育不良的患者及时到医院就诊，根据具体情况进行针对性治疗。
一、症状：
1、耳廓畸形：主要表现为耳廓两侧不对称，多为双耳，也可伴有耳垂缺损、畸形;
2、牙齿畸形：主要表现为牙齿异位萌出、牙齿错位、排列不齐等症状，部分患者甚至出现下颌骨发育不良、下颌偏斜等;
3、眼睑闭合障碍：患者可出现眼睑闭合不全、眼球震颤等症状;
4、唇裂：主要表现为单侧或双侧唇裂，包括上唇裂和下唇裂，可单侧也可双侧发生;
5、其他畸形：如脊柱裂、先天性幽闭症、肛管直肠闭锁等，脊柱裂患者主要表现为下肢瘫痪，而先天性幽闭症主要表现为智力低下、语言障碍等。肛管直肠闭锁患者可表现为排尿困难、会阴部皮肤凹陷、骶尾部有包块等。
二、治疗：
先天性外胚叶发育不良属于先天性遗传病，尚无有效治疗方法，建议患者及家属保持良好心态，积极面对自身疾病。由于外胚叶发育不良多伴有不同程度的容貌缺陷，因此可采取手术治疗，如耳廓再造术、腭裂修复术等，以改善容貌，有助于患者树立自信心。
